罕见病是发病率或患病率极低的一类疾病总称，其种类繁杂，诊断困难，治疗手段有限；罕见病诊断、预防和治疗药物因患者人群小，市场需求少，研发成本高，可及性低，又被称为孤儿药。罕见病和孤儿药问题一直是我国乃至世界范围内的公共卫生治理难题。

当前，随着转化医学的快速发展，以及各国在罕见病立法、基础研究、临床诊疗和药物研发方面的投入不断加大，罕见病诊疗迎来新的发展机遇。近年来，我国政府出台了一系列举措，促进了罕见病诊疗体系的建立；我国医学界对罕见病诊疗和研究重视程度不断提高，社会各界对罕见病关注逐渐增多，推动我国罕见病事业发展取得了长足进步。

为梳理近年来国内外罕见病和孤儿药研究进展，总结罕见病和孤儿药研究成果，促进罕见病诊疗药物研发落地，提高罕见病诊疗药物可及性，本刊2025年第11期拟组编“罕见病诊疗药物” 专栏，责任编委：朱蕾 ，沈敏；责任编辑：胡家胜。现面向国内外征稿。

1   征文内容

罕见病的基础与临床研究成果

罕见病诊断与治疗药物研发

罕见病诊疗中的安全合理用药问题

罕见病的中西医结合治疗

我国罕见病的医疗保障与药物保障

我国两批《罕见病目录》所涉药物的研发与落地状况

我国罕见病药品目录与发达国家罕见病药品目录比较研究

罕见病诊疗药物进口与监管

国内外罕见病药物研发和专利保护

国内外罕见病立法比较与建议

国内外罕见病诊疗药物定价与报销策略比较

发达国家孤儿药研究成果及对我国的启示

其他与罕见病及孤儿药相关的研究成果

2  征文要求

未公开发表的论文均可作为本次征文稿件，论文撰写格式请参照《医药导报》2024年第1期投稿须知或登陆《医药导报》网站（网址：www.yydbzz.com）首页查看。论文请通过《医药导报》网站在线投稿，并请在论文首页右上角注明“罕见病诊疗药物”专栏征稿。投稿经专家审阅通过后，可在《医药导报》（中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊）发表。

征稿截止时间：2025年2月28日。

编辑部地址：武汉市蔡甸区中法新城同济医院专家社区C栋《医药导报》编辑部，邮编：430199，电话：027-69378382，69378383，E-mail:yydbzz@163.com。

3  责任编委简介

朱蕾简介

朱蕾，医学博士，中国医学科学院基础医学研究所&北京协和医学院基础学院教授，博士生导师。现任《医药导报》常务编委，《International Journal of Clinical Pharmacy（中文版）》和《中国药理学通报》青年编委，教育部学位中心通讯评议专家，北京市自然科学基金评审专家，中国药理学会表观遗传药理学专业委员会委员，中国药理学会抗炎免疫药理专业委员会委员等。长期从事以基础理论为先导的新药研发工作，以第一作者或通讯作者发表论文40余篇，获中国发明专利授权2项，PCT 1项，参编《药理学》等论著、教材8部。获中国药理学会青年药理学家奖，多次获得北京协和医学院优秀教师称号。

沈敏简介

沈敏，北京协和医院罕见病医学科常务副主任（主持工作），风湿免疫科主任医师，教授，博士生导师。现任中国人体健康科技促进会免疫缺陷监测与转化专业委员会副主任委员，北京女医师协会内科医学专委会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会风湿免疫病学分会常委兼副秘书长，中国医疗保健国际交流促进会全科医学分会常委，北京医师协会内科专科医师分会常务理事兼总干事，中国医师协会风湿免疫科医师分会儿童风湿病学组副组长。美国加州大学旧金山分校（UCSF）访问学者，美国克里夫兰医学中心（CCF）风湿免疫科访问研究员。以第一/通讯作者发表SCI论文50余篇，以第一完成人获北京协和医院医疗科研成果二等奖。

《医药导报》编辑部