罕见病（rare diseases）又称“孤儿病（orphan disease）”，是相对常见病而提出的一大类发病率极低、患者总数极少的疾病统称。由于罕见病致病机制复杂，其临床表型评估和遗传基因分析面临挑战，确诊周期可长达5～30年。目前，6%～7%罕见病有治疗手段，仅340余种罕见病有药可治，但费用高昂。因此，罕见病的诊治是现代医学亟需攻克的难题之一。

当前，随着转化医学的快速发展，以及各国在罕见病立法、基础研究、临床诊疗和药物研发方面的投入不断加大，罕见病诊疗迎来新的发展机遇。近年来，我国罕见病事业发展迅速，逐步探索“中国模式”罕见病诊治保障政策和措施，促进了罕见病诊疗体系的建立，提升了罕见病临床诊疗能力，完善了罕见病医疗保障体系，解决了罕见病“看病难、看病贵”的问题。

需要关注的是，罕见病病因多为遗传因素，起病年龄早，50%～75%于儿童期起病。为总结近年来国内外儿童罕见病诊治研究进展，促进儿童罕见病规范诊疗，加强疾病管理，本刊2024年第12期拟组编“儿童罕见病诊断与治疗”专栏，责任编委：罗小平，仇丽茹，张文婷；责任编辑：徐艳娇。现面向国内外征稿。

一、征文内容

①　儿童罕见病的基础与临床研究成果

②　儿童罕见病药物研究进展

③　儿童罕见病诊疗指南、专家共识解读

④　儿童罕见病病例分享与经验交流

⑤　儿童内分泌罕见病诊疗与研究

⑥　儿童遗传代谢罕见病诊疗与研究

⑦　儿童神经系统罕见病诊疗与研究

⑧　儿童血液系统罕见病诊疗与研究

⑨　儿童遗传性肝病诊疗与研究

⑩　儿童免疫缺陷病诊疗与研究

11　儿童肺部罕见病诊疗与研究

12　儿童肾脏罕见病诊疗与研究

13　儿童罕见病多学科协作诊疗与疾病管理

14　儿童罕见病门诊和MDT门诊建设

15　儿童罕见病诊疗中的安全合理用药问题

16　区域性儿童罕见病诊疗协作工作介绍

二、征文要求

未公开发表的论文均可作为本次征文稿件，论文撰写格式请参照《医药导报》2024年第1期《医药导报》简介与投稿须知或登陆《医药导报》网站（网址：www.yydbzz.com）首页“投稿指南”栏目查看。论文请通过《医药导报》网站在线投稿，并请在论文首页右上角注明“儿童罕见病诊断与治疗”专栏征稿。投稿经“三审”通过后，可在《医药导报》（中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊）发表。

征稿截止时间：2024年7月31日。

三、联系方式

编辑部地址：武汉市蔡甸区中法新城同济医院专家社区C栋《医药导报》编辑部

邮编：430199；

电话：027-69378382，69378383；

E-mail: yydbzz@163.com

四、责任编委简介：

罗小平简介

二级教授、主任医师，医学博士、博士生导师，国家杰出青年科学基金获得者，华中科技大学同济医学院儿科学系主任，附属同济医院儿科学系主任，同济儿童医院院长，中华医学会儿科学分会副主任委员、内分泌遗传代谢学组名誉组长，中华医学会罕见病分会常务委员，国家罕见病医疗质控中心专家委员会委员，中国医师协会儿科医师分会副会长、青春期健康与医学专业委员会副主任委员，中国医疗保健国际交流促进会妇儿专委会副主任委员、儿科专委会副主任委员、中国医院协会罕见病专委会副主委；中国医药教育协会儿科副主委；中国研究型医院学会儿科副主委，世界中医药学会联合会优生优育专业委员会常务副会长，湖北省儿科学会主任委员、湖北省罕见病医学中心主任、湖北省儿童医学中心主任，亚太儿童内分泌学会前主席，亚洲遗传代谢病学会理事，生长激素研究学会理事，国内外40余种杂志主编/副主编/编委，主编参编教材专著60余部，发表论文560余篇，获国家科技进步二等奖、湖北省科技进步一等奖、自然科学一等奖、教学成果一等奖、中华医学二等奖、首届中国儿科医师奖、首届国之名医、出生缺陷防控杰出贡献奖、宋庆龄儿科医学奖、妇幼健康科技奖等多个奖项，卫生部有突出贡献中青年专家、享受政府津贴专家、新世纪百千万人才工程国家级人选。

仇丽茹简介

仇丽茹，主任医师，医学博士，博士研究生导师，专业领域：儿童原发性和继发性肾脏疾病诊治、围生期肾脏发育评估与泌尿系发育畸形管理和评估，以及儿童罕见病诊治。目前担任同济医院罕见病诊疗与研究中心副主任，曾担任第16届中华医学会儿科分会肾脏学组委员、第17届中华医学会儿科学分会临床营养学组委员，目前担任中华医学会儿科学分会青年委员会委员、中华医学会儿科学分会人文建设委员会委员、中华医学会肠内肠外营养学分会第五届委员会“肾病营养协作组”委员以及中国医师协会儿科医师分会儿童肾脏学组青年学组副组长，中国医师协会儿科医师分会儿童肾脏专委会儿童肾脏病理诊断专家协作组副组长等多项学术任职。主持和参加8项国家级以及省部级科研项目。发表SCI文章33篇，第一作者或通讯作者10篇；中文核心和权威期刊42篇，第一作者或通信作者21篇。

张文婷简介

张文婷，医学博士，华中科技大学同济医学院附属同济医院副主任药师，国家卫健委小儿用药专业临床药师，国家卫健委临床药师培训师资带教，国家卫健委临床药师师资培训师资带教，教育部药物治疗管理（MTM）培训认证师资。主要从事临床药理学和临床药学研究。主持和参与国家级及省级纵向课题多项，发表国内外文章30余篇，参编书籍11部。美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）国家公派访问学者。获首届中华医学会临床药学分会全国优秀临床药师奖。兼任中国药理学会治疗药物监测研究专业委员会青年委员会委员，湖北省医院协会药事专业委员会青年学组常务副组长，天津市药理学会临床药理学专业委员会常务委员，《医药导报》青年编委和审稿专家，《International Journal of Clinical Pharmacy》中文版青年编委。

《医药导报》编辑部

2024年5月13日